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Mutacoes no gene DNMT3A em pacientes com Leucemia Mieloide Aguda
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A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) é uma neoplasia complexa e heterogęnea do tecido hematopoiético. Diversos marcadores moleculares tęm sido descritos para LMA, auxiliando a estratificaçăo dos pacientes em grupos de risco. Recentemente, mutaçőes em DNMT3A foram identificadas em 22.1% dos pacientes com LMA, estando independentemente associadas com pior prognóstico. Este trabalho teve como objetivo determinar a frequęncia de mutaçőes no gene DNMT3A e principais translocaçőes cromossômicas em 82 amostras de medula óssea de portadores de LMA atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil. Como resultado obteve-se uma freqüęncia de 6% de mutaçőes no gene DNMT3A sendo 3 do tipo R882H. A frequęncia relativa dos transcritos de fusăo oriundos das translocaçőes t(8;21), t(15;17), t(9;11) e inv16, foram respectivamente: 6,1%, 14, 6%, 0% e 2,4%. Em conclusăo a descoberta de mutaçőes recorrentes no gene DNMT3A e sua possível implicaçăo prognóstica pode ser um instrumento valioso para a tomada de decisőes terapęuticas, sendo este o primeiro estudo sobre a presença de mutaçőes no gene DNMT3A em portadores de LMA no Brasil.
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