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Mucopolissacaridoses no Ceará-Brazil
Estudo genético-clínico das mucopolissacaridoses no Ceará
Portugiesisch
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As mucopolissacaridoses constituem um grupo de doenças genéticas cujo defeito de degradaçăo de glicosaminoglicanos causa lesőes progressivas em diversos órgăos. A caracterizaçăo genético-clínica e epidemiológica desses casos é importante para o planejamento de estratégias de atendimento a essa populaçăo. A avaliaçăo clínica-laboratorial é essencial para classificar cada caso, avaliar o comprometimento multissistęmico, sugerir o tratamento individualizado e o aconselhamento genético. A análise molecular pode identificar novas mutaçőes e contribuir para o diagnóstico precoce. Apesar da terapia de suporte ser importante, a reposiçăo enzimática revolucionou o prognóstico e novas terapęuticas estăo em estudo. Nesse livro, pretendemos ser uma ferramenta para o reconhecimento dessas doenças, contribuindo para o manejo adequado desses casos e melhor qualidade de vida dos pacientes.
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