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Genetica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosomica recesiva

Sprache SpanischSpanisch
Buch Broschur
Buch Genetica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosomica recesiva Reyes Claramunt Alonso
Libristo-Code: 06848477
Verlag Editorial Academica Espanola, Juni 2011
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth representa a un grupo de entidades clínica y genéticamente hete... Vollständige Beschreibung
? points 170 b
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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth representa a un grupo de entidades clínica y genéticamente heterogéneo, siendo la forma más común de neuropatía periférica hereditaria, con una prevalencia estimada en 1 cada 2.500-5.000 habitantes. El objetivo de esta tesis doctoral es profundizar en el conocimiento de las bases genéticas y moleculares de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, especialmente de las formas con herencia autosómica recesiva. En este sentido, se incluyen los resultados obtenidos del análisis genético y molecular del gen GDAP1 en una serie de 118 familias de origen espańol, cuyas mutaciones son las causantes de la forma autosómica recesiva axonal tipo 4A (CMT4A) así como también, el estudio genético y molecular de la enfermedad de Charct-Marie-Tooth en 17 familias espańolas de etnia gitana con herencia autosómica recesiva y neuropatía desmielinizante.

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Informationen zum Buch

Vollständiger Name Genetica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosomica recesiva
Sprache Spanisch
Einband Buch - Broschur
Datum der Veröffentlichung 2011
Anzahl der Seiten 252
EAN 9783844337488
ISBN 3844337482
Libristo-Code 06848477
Gewicht 372
Abmessungen 152 x 229 x 14
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