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Antenatal detection of congenital malformations is important, in planning the management, and achieving better outcomes, and to reduce recurrence. Despite advances in imaging such as antenatal ultrasonography and serology, perinatal autopsy is superior and continues to play an important role in diagnosing congenital malformations. The findings of autopsy are not only of theoretical importance but also of practical significance to clinicians in the form of estimating the risk of recurrence and in genetic counseling.